Przewlekła białaczka limfocytowa
Przewlekła białaczka limfocytowa jest najczęstszą białaczką wśród osób dorosłych w Europie i Ameryce Północnej. Typowo występuje w wieku starszym, po 65 r. ż., a jedynie 10% przypadków dotyczy osób młodszych. Charakteryzuje się nadmierną proliferacją i gromadzeniem się nieprawidłowych, zmienionych nowotworowo limfocytów B. Limfocyty B w warunkach fizjologicznych pełnią bardzo ważną funkcję w układzie odpornościowym. Rozpoznają różne patogeny i wytwarzają przeciwciała (immunoglobuliny), które mogą te patogeny unieszkodliwić. Nieprawidłowe limfocyty mogą naciekać szpik kostnych i prowadzić do zmniejszenia ilości krwinek czerwonych, białych czy płytek krwi oraz takie narządy jak węzły chłonne, śledziona i wątroba co prowadzi do powiększenia tych narządów. Patologiczne limfocyty nie spełniają swojej funkcji w układzie odpornościowym co powoduje zmniejszenie produkcji prawidłowych przeciwciał i wtórnie skłonność do częstych i nawracających infekcji. Ponadto limfocyty mogą produkować w nadmiarze nieprawidłowe immunoglobuliny, które poprzez atakowanie własnych komórek takich jak krwinki czerwone czy płytkowe mogą powodować niedokrwistość i małopłytkowość immunologiczną. Przewlekła białaczka limfocytowa rozwija się i przebiega powoli. Często wykrywana jest zupełnie przypadkowo w badaniu morfologii krwi. Przyczyna powstawania tej choroby jest nieznana.
Objawy choroby można podzielić na:
- Ogólne: spadek masy ciała, nocne poty, stany gorączkowe.
- Objawy związane z powiększeniem zajętego narządu czy węzłów chłonnych
- Objawy wynikające z anemii i małopłytkowości
- Objawy związane z upośledzeniem układu odpornościowego – nawracające infekcje.
Do rozpoznania choroby konieczne jest stwierdzenie podwyższonej ilości limfocytów we krwi oraz potwierdzenie, że są one patologiczne na podstawie badania immunofenotypowego, które określa charakterystyczne układy antygenów na powierzchni limfocyta. Do rozpoznania tej choroby w większości przypadków nie jest konieczna biopsja szpiku. Oprócz morfologii i badania imunofenotypowego wykonuje się również badania genetyczne, szczególnie w poszukiwaniu delecji 17p co ma wpływ na rokowanie chorych i wybór leczenia. Ponadto wykonuje się badania obrazowe, takie jak RTG klatki piersiowej, USG jamy brzusznej czy tomografia komputerowa oraz badania biochemiczne oceniające wydolność narządową.
Podstawą leczenia przewlekłej białaczki limfocytowej jest chemioterapia, w skojarzeniu z przeciwciałem monoklonalnym skierowanym przeciwko antygenowi powierzchownemu CD20 występującym na powierzchni limfocyta i sterydami. Należy zaznaczyć, że samo rozpoznanie choroby nie jest wskazaniem do rozpoczęcia leczenia. Przez kilka lat może być bezobjawowa, a pacjent poza okresowymi kontrolami w Poradni Hematologicznej nie wymaga żadnego innego postępowania.
Leczenie należy podjąć w przypadku wystąpienia oznak pogorszenia choroby takich jak poniżej:
- utrata masy ciała o więcej niż 10%
- przewlekłe zmęczenie
- gorączka niezwiązana z infekcją
- nocne poty
- małopłytkowość i niedokrwistość wynikająca z nacieczenia szpiku przez chorobę
- niedokrwistość i małopłytkowość immunologiczna nie reagujące na sterydoterapię
- postępujące powiększenie śledziony i/lub węzłów chłonnych
- wzrost liczby limfocytów o więcej niż 50% w ciągu 2 miesięcy lub podwojenie ich liczby w czasie krótszym niż 6 miesięcy.
W ostatnich latach dokonał się znaczny postęp w leczeniu tej choroby. Zarejestrowano kilka nowoczesnych leków, które w badaniach klinicznych wykazywały znaczną aktywność wobec choroby. Są to m. in.: ibrutynib, wenetoklaks czy idelalisib.
